Экстрофия мочевого пузыря у детей

1. Краткая информация
1.1 Определение
Экстрофия мочевого пузыря (ЭМП) – врожденное отсутствие передней стенки
мочевого пузыря и участка передней брюшной стенки. Это один из наиболее тяжелых
пороков развития мочевых путей. Она сопровождается расхождением лонных костей, и, как
правило, полной эписпадией. Кроме того, ЭМП сочетается с пороками развития верхних
мочевых путей и другими аномалиями (крипторхизм, анальные свищи, открывающиеся в
мочевой пузырь либо промежность, выпадение прямой кишки).
1.2 Этиология и патогенез
Основные этапы формирования урогенитальных и анальных компонентов из общей
клоаки происходят до второй недели гестации. В это время до разрыва клоакальной
мембраны уроректальная складка соединяется с мембраной, в результате чего в основании
генитального бугорка возникает урогенитальное отверстие. Смещение генитального бугорка
каудальнее к месту разделения уроректальной складкой клоаки приводит к обнажению
дорсальной части уретры. При этом, чем каудальнее происходит смещение генитального
бугорка, тем более выражены патологические изменения передней брюшной стенки и
органов малого таза.
Учитывая эмбриологические закономерности развития мочеполовой системы, было
высказано предположение, что нарушение нормальной миграции мезодермы между
листками клоакальной мембраны происходит из-за изменения стенки мембраны в сторону
ее утолщения, что приводит к образованию ЭМП. Понимание патофизиологии и
патоморфологии процесса эмбриогенеза объясняет характерные признаки ЭМП, а также
клинические проявления различных вариантов экстрофии. Если нарушается каудальная
миграция мембраны клоаки, развивается ЭМП. В тех случаях, когда происходит частичная
миграция, развивается только эписпадия. На самом деле у большинства пациентов с
эписпадией имеется также и ЭМП. Почти у всех девочек и примерно у 70 % мальчиков с
эписпадией наблюдается недержание мочи. У большинства мальчиков определяется
пенальнолобковая эписпадия, однако в тех случаях, когда имеется эписпадия ствола или
головки полового члена, недержания мочи, как правило, нет.
Исследованиями F.D. Stephens, J.M. Hutson (2005) установлено, что причиной
возникновения ЭМП является давление хвоста эмбриона (tail) на область урогенитальной
диафрагмы (место, где происходит соединение зачатков мочевого пузыря, уретры и
полового члена) в период закладки органов на 3-4 неделе внутриутробного развития.
7
1.3 Эпидемиология
Частота ЭМП варьирует от 1:10000 до 1:50000 новорожденных, клоакальная форма
экстрофии встречается значительно реже 1:200000 до 1:400000. Эта аномалия встречается в
3-6 раз чаще у мальчиков, чем у девочек. По данным некоторых авторов, риск рождения
детей с ЭМП увеличивается в семьях, где у одного из родителей присутствует данная
патология и при использовании вспомогательных репродуктивных технологии.
1.4 Кодирование по МКБ-10
Q64.1 - Экстрофия мочевого пузыря
1.5 Классификация
В настоящее время используют такие понятия как:
- "Экстрофийно-эписпадийный спектр аномалий";
- "Экстрофийно-эписпадийный комплекс аномалий";
- Аномалии группы "экстрофия-эписпадия".
Все эти термины относятся к врожденным порокам развития мочеполовой системы, в
основе которых лежит единый механизм сбоя при закладке органов. В данную группу
входят (по степени тяжести):
o Эписпадия (от частичной до тотальной);
o Классическая экстрофия (самая распространенная форма, находится где-то
посередине по степени тяжести);
o Клоакальная экстрофия (наиболее сложная форма, требует серьезной оценки
ассоциированных пороков развития нервной, костной систем, верхней части
мочевыводящей системы и ЖКТ).
Если рассматривать классическую форму экстрофии, то можно говорить о степени
(тяжести) экстрофии в зависимости от:
o размера площадки экстрофированного мочевого пузыря;
o качества ткани мочевого пузыря (его эластичности, отсутствия изменений
слизистой).
Каждый случай экстрофии уникальный; могут также встречаться свои уникальные
варианты экстрофии. Так, экстрофия иногда может быть "частичной" (без эписпадии),
может быть два пузыря (один "нормальный", а второй экстрофированный), иногда с
экстрофией идут так называемые "сочетанные" патологии (удвоение влагалища, одна почка
и др.).
Поэтому очень важно правильно диагностировать состояние новорожденного, в ряде
случаев требуются дополнительные исследования для уточнения диагноза.
8
1.6 Примеры диагнозов
o Экстрофия мочевого пузыря. Эписпадия тотальная форма. Крипторхизм с двух
сторон.
o Экстрофия клоаки.
2. Диагностика
2.1 Жалобы и анамнез
Диагноз экстрофия обычно устанавливается сразу после рождения ребенка при
обычном осмотре новорожденного.
Картина ЭМП достаточно специфична. Брок и О’
Нил в 1988г. писали, что ЭМП
создает впечатление, как будто пациент получил рассечение тканей по средней линии от
пупка до полового члена. При этом наблюдается расхождение кожи и мышц передней
брюшной стенки, передней стенки мочевого пузыря и мочеиспускательного канала. Ткани
раздвинуты в стороны, как «страницы раскрытой книги».
ЭМП может быть диагностирована еще до рождения ребенка - во втором
триместре примерно после 20 недели беременности (чаще на 28-ой неделе) с помощью
ультразвукового исследования (УЗИ).
Признаками экстрофии на УЗИ могут являться:
o на нескольких процедурах не видна тень мочевого пузыря (в ходе процедуры не видно,
как он наполняется и опорожняется);
o избыточные массы ткани (выпуклость) на передней брюшной стенке под пуповиной;
o более низкое расположение пуповины;
o более высокое положение ануса;
o диастаз лонных костей (редко могут различить);
o измененные гениталии.
Эти и другие признаки могут сигнализировать специалисту УЗИ, что что-то не
так и заподозрить экстрофию. Очевидными плюсами прeнатальной диагностики
экстрофии являются:
o возможность для родителей и родственников узнать больше о пороке;
o возможность подготовиться морально и физически к предстоящим испытаниям,
связанным с транспортировкой в больницу (зачастую приходится лететь на
самолете в другой город), операцией, длительным пребыванием ребенка в клинике
(обычно месяц от рождения);
o возможность связаться заранее с хирургом и обсудить все тонкости предстоящего
лечения.
9
2.2 Физикальное обследование
При рождении ребенка с ЭМП диагноз достаточно легко поставить на основании
осмотра.
Обычно, но не всегда, ЭМП ассоциируется со следующими изменениями в анатомии
органов новорожденного:
o Эписпадия - уретра укорочена и расщеплена по передней стенке по всей или части
своей длины. Сфинктер мочевого пузыря также расщеплен, раскрыт. Таким
образом, у мальчиков мочеиспускательный канал и головка полового члена
расщеплены по дорсальной поверхности, а у девочек уретра тоже не сформирована
и выходит между расщепленным клитором и половыми губами;
o Дорсальное искривление полового члена: пенис подтянут к животу;
o Шейка и сфинктер мочевого пузыря отсутствуют;
o Малый объем площадки мочевого пузыря. Даже после закрытия мочевого пузыря
местными тканями он не может в начале удерживать нормальный, достаточный
объем мочи, но при благоприятных условиях мочевой пузырь может расти;
o Неправильное расположение устьев мочеточников, что может привести к пузырно-
мочеточниковому рефлюксу (ПМР) - обратному забросу мочи из мочевого пузыря в
почки (последний присутствует у 90 % пациентов);
o Диастаз лонных костей при ЭМП. Диастаз может различаться по размеру. За счет
диастаза - прямая мышца на каждой стороне прикрепляется к лонному бугорку, при
этом происходит смещение внутреннего пахового кольца таким образом, что он
располагается непосредственно над наружным паховым кольцом. Данная
анатомическая особенность обусловливает частые непрямые паховые грыжи при
этой патологии (80% мальчиков и 10% девочек);
o Уретра, влагалище (у девочек), пенис (у мальчиков) несколько короче, нежели
обычно;
o Более короткое расстояние пупок-анус: анус расположен чуть выше (ближе к
мошонке у мальчиков и влагалищу у девочек), что никак не отражается на функции
кишечника; а пупок с рождения расположен наоборот более низко, чем обычно.
В ряде случаев для определения пола ребенка и расположения органов таза
необходима консультация и обследование узкого специалиста.
2.3 Лабораторная диагностика
Для подтверждения диагноза не требуется.
10
• Для определения наличия нарушения функции почек перед реконструктивными
операциями рекомендуется проведение стандартного биохимического и общего
анализов крови, общего анализа мочи [1-10, 15,41].
(Сила рекомендации – 1; достоверность доказательств –В)
2.4 Инструментальная диагностика
• Рекомендуется проведение ультразвукового исследования органов мочевыводящей
системы [1-14].
(Сила рекомендаций – 1; достоверность доказательств – С)
Комментарии: для исключения сопутствующих врожденных пороков развития.
• Рекомендуется проведение ЭХО-КГ [10,14].
(Сила рекомендаций – 1; достоверность доказательств – С)
Комментарии: для исключения сопутствующих врожденных пороков развития
сердечно-сосудистой системы перед реконструктивной операцией.
• Рекомендуется проведение по показаниям (а также с учетом выявленных изменений
при УЗИ) дополнительных диагностических мероприятий [1-2, 6,10,14]:
o Экскреторная урография;
o Микционная цистоуретрография (на последующих этапах реконструкции для
исключения ПМР);
o Радионуклидное исследование мочевыводящей системы (статическая и
динамическая нефросцинтиграфия);
o Допплерография сосудов почек;
o Цистоскопия;
o Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография;
o Уродинамическое обследование.
(Сила рекомендаций – 1; достоверность доказательств – С)
Комментарии: комбинированное уродинамическое обследование включает
выполнение урофлоуметрии и ретроградной цистометрии для определения формы и
степени нарушения функции мочевого пузыря и назначения медикаментозной терапии
и физиотерапии.
2.5 Иная диагностика
Не требуется
2.6 Консультации специалистов
• Рекомендуются консультации:
o генетика;
11
o гинеколога при подозрении на соответствующую патологию;
o ортопеда для исключения/подтверждения сопутствующих аномалий развития
костно-мышечной системы.
(Сила рекомендаций – 1; достоверность доказательств – С)
3. Лечение
3.1 Консервативное лечение
Не проводится, за исключением терапии по поводу нейрогенного мочевого пузыря.
3.2 Хирургическое лечение
• Рекомендовано хирургическое лечение [1-48].
(Сила рекомендации – 1; достоверность доказательств – В)
Комментарии: единственно рациональным методом лечения при этом пороке
является оперативное вмешательство, которое необходимо выполнять в первые
дни жизни.
Коррекция ЭМП направлена на решение следующих задач:
- устранение дефектов мочевого пузыря и передней брюшной стенки;
- создание полового члена, приемлемого как в косметическом, так и в сексуальном
отношении (формирование уретры и устранение деформации кавернозных тел);
- сохранение функции почек и обеспечение удержания мочи.
• Рекомендовано придерживаться трехэтапного хирургического метода лечения
данного порока [2-7, 9-15, 17-18, 36-41].
(Сила рекомендации – 1; достоверность доказательств – С)
Комментарии: I этап - закрытие мочевого пузыря со сведением лонных костей (или
остеотомией, в случае если ребенку более 10-15 дней или размер площадки более
5см).
Цели первичного закрытия мочевого пузыря следующие:
o Ротация безымянных костей для сведения лонных костей и замыкания
диафрагмы таза;
o Закрытие пузыря и смещение его в заднее положение в полость малого таза;
o Обеспечение свободного выделения мочи через уретру;
o Мобилизация кавернозных тел от костей таза для первичного удлинения
полового члена;
o Закрытие дефекта передней брюшной стенки.
Достигнуть полного удержания мочи у большинства пациентов крайне сложно.
Поэтому большое значение имеет успешно проведенный первый этап операции 
12
(первичная пластика мочевого пузыря местными тканями, а также соединение и
удержание вместе лонных костей, формирование шейки мочевого пузыря и
соединение порочных мышц уретрального сфинктера). К сожалению, по данным
многих авторов, добиться полного удержания мочи после первого этапа операции не
представляется возможным. И только последующие оперативные вмешательства
могут способствовать удержанию мочи.
II этап - реконструкция эписпадии у мальчиков, которую осуществляют в возрасте
2-3 лет.
III этап - пластика шейки мочевого пузыря либо аугментационная цистопластика
(если мочевой пузырь недостаточного размера).
• Рекомендовано придерживаться следующих оперативных методик [2-7, 9-15,14-57]:
o Пластика шейки мочевого пузыря (процедура Келли);
o Пластика шейки мочевого пузыря с внутрипузырными инъекциями
ботулинического токсина типа А;
o Аугментация мочевого пузыря с формированием континентной стомы из
аппендикса (процедура Митрофанова);
o Аугментация мочевого пузыря с формированием континентной стомы из
участка кишечника (процедура Монти);
o Аугментация мочевого пузыря с формированием континентной стомы из
мочеточника;
o Лапароскопически ассистированная аугментация мочевого пузыря;
o Аугментация мочевого пузыря с формированием континентной стомы с
неоимплантацией мочеточников с антирефлюксной защитой;
o Уретровезикопексия.
(Сила рекомендации – 1; достоверность доказательств – С)
3.3 Иное лечение
Не требуется.
При наличии инфекции мочевыводящих путей – соответствующая терапия (см. КР
«Инфекция мочевыводящих путей у детей»), также может проводиться коррекция
дисфункции мочевого пузыря при ее наличии.

Полный документ размещен на сайте pediatr-russia.ru